什么病是先天的,先天性疾病

先天性疾病都包括哪些

一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。二）单基因遗传病：此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症,2）海洋性贫血,3）蚕豆症三）多基因遗传病变：先天性疾病1.脊柱裂2.脊髓纵裂3.鳃裂窦、瘘和囊肿4.耳前窦道和囊肿5.唇裂和腭裂6.食管闭锁，不伴有瘘7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁8.先天性肥大性幽门狭窄9.先天性裂孔疝10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄12.麦克尔憩室13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕14.先天性肠固定畸形15.双重肠16.泄殖腔存留17.胆总管囊肿18.环状胰腺19.处女膜闭锁20.睾丸未降21.尿道下裂22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)23.先天性肾盂积水24.输尿管闭锁和狭窄25.双重输尿管26.输尿管错位27.先天性膀胱－输尿管－肾反流28.膀胱外翻29.先天性后尿道瓣30.脐尿管畸形31.先天性髋关节脱位及半脱位32.马蹄内翻足33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)35.漏斗胸36.胸锁乳突肌先天性变形37.桡骨纵形短缺缺陷38.尺骨纵形短缺缺陷39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关(仅指“先天性脊柱前、后凸”)40成骨不全41内生软骨瘤病42先天性膈疝43先天性脐疝44腹裂45神经纤维瘤病(非恶性)46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)

先天性免疫缺陷

先天性免疫缺陷，顾名思义指的是宝宝先天地在免疫系统有缺陷。若是不幸地患上该病怎么办呢？首先要了解先天性免疫缺陷的病因是什么？如何进行检查？治疗手段有什么？先天性免疫缺陷该如何预防？

先天性免疫缺陷的病因

先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。

1、特异性免疫缺陷

B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。

T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全致使T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而导致T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。

T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各种微生物。

2、非特特异性免疫缺陷

吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。

补体系统缺陷病 ，该病是由于机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。

先天性免疫缺陷的检查

若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷，妈妈就得去医院做个全面检查了，这当然还包括想要提前为怀孕做检查的女性。先天性免疫缺陷主要是根据临床表现和实验室检查来诊断，确诊要靠基因检测。

先天性免疫缺陷的治疗

先天性免疫缺陷包括好多疾病，根据不同的分类，有不同的治疗方法，如每个月静滴免疫球蛋白的替代治疗，其它对症支持治疗，造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下，如多大开始生病，主要有哪些表现，是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等，耳朵有无流脓的表现，每个月有几次感冒、支气管炎或肺炎以及腹泻。生后生长发育如何，与正常孩子相比是落后还是正常，现在体重和身高有多少？接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查，如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值， 淋巴细胞亚群：CD3+、CD4+、CD8+、CD19+（B细胞）、CD16/56+ （NK细胞）的值贴上来。 根据以上的感染史、家族史和检查结果，基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病，从而给出一个治疗方案。

先天性免疫缺陷的预防

由于先天性免疫缺陷伴有遗传因素，因此在一定程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀孕做好男女双方的基因诊断，做好优生优育检测，避免近亲生育等。

新生儿可能患哪些先天性疾病

把她送人之后再生一个没有关煞的

免疫缺陷病简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 免疫系统的个体发育 4 免疫缺陷病的发病机制 4.1 免疫缺陷的发生阶段及环节 4.2 免疫缺陷的发生原因 5 免疫缺陷病分类 5.1 原发性免疫缺陷病 5.1.1 原发性B细胞缺陷病 5.1.2 原发性T细胞缺陷病 5.1.3 原发性吞噬细胞缺陷病 5.1.4 原发性补体缺陷病 5.2 继发性免疫缺陷病 6 免疫缺陷病的临床表现 附： 1 治疗免疫缺陷病的中成药 2 免疫缺陷病相关药物 1 拼音 miǎn yì quē xiàn bìng 2 英文参考 immunodeficiency disease， ID 免疫缺陷病（immunodeficiency　diseases） 由于免疫系统中任何一方缺乏或功能不全导致的免疫应答及免疫功能性障碍，称为免疫缺陷，由此而导致的临床症状称为免疫缺陷病。 3 免疫系统的个体发育 人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊，胚胎时期干细胞发生于卵囊，以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸腺内分化成熟的为T细胞，B细胞则在骨髓中直接成熟。 人类的免疫球蛋白最早出现在胚胎第10～20周，最先出现的是IgM，IgG和IgA次之。至出生时IgM可达成人水平的10％；IgA，1.2％；IgG，82％；后者包括从母体传输过来的一大部分。测定儿童免疫球蛋白水平是评价其免疫功能的一种重要方法。0～15岁儿童血清免疫球蛋白平均水平见表271。表中数字为占成人Ig水平的百分比。 表271 各年龄组儿童的血清Ig相对水平 年龄组 IgG IgM IgA 新生儿（脐带血） 82 10 1.2 2～7天 81 11 0.9 8～13天 79 46 2.4 31～60天 52 35 5.2 3～4月 38 54 6.9 5～6月 38 60 8.8 7～12月 56 82 16 1～2岁（13～24月） 61 86 25 3～4岁（25～36月） 60 91 29 4～5岁 69 82 40 6～8岁 87 106 79 9～11岁 90 96 78 12～15岁 92 113 95 成年人 100 100 100 细胞反应最早出现在胚胎第12～15周，但至出生时也远不成熟，迟发型反应较弱。新生儿的吞噬功能也不完备，吞噬细胞在数量和功能上均未过成人水平。补体发育比较早一些，至出生时补体的血清水平可达成人的50％，旁路途径也已成熟。 4 免疫缺陷病的发病机制

有什么病是先天遗传?

单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!先天性疾病的介绍 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。 如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。 有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。 先天性疾病最佳手术时间 根据病情把握手术时机 心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。 包茎 5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。 唇裂 出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。 舌系带过短 最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。 最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。