先天性手畸形是什么原因,什么叫先天性发育不良

内容提要：

小孩先天手指缺失是什么原因造成的
先天性尺桡骨融合百度知道
什么原因导致自己比别人多出一个手指
先天性并指畸形的诊断要点
手足畸形包括哪些?
宝宝先天畸形,可能是什么原因导致的?

小孩先天手指缺失是什么原因造成的

这叫先天性肢体缺陷，造成先天性肢体缺陷有多种因素，主要是在胎儿形成过程中，受母体环境影响。胎儿在5至10周期间，逐步形成器官、肢体，这期间如果母亲因疾病用药不当，饮食不合理等都会对胎儿造成影响。

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公益性普及先天性尺桡骨融合知识，就诊建议，介绍手术方案等内容。仅供患友参考，部分信息可能有局限性或错误，非医学专业总结，欢迎医学专家的意见和批评。编写本文的初衷：任何一位家长都不希望自己的孩子患上任何疾病，更何况是先天性的问题。当得知自己的孩子患有先天性尺桡骨融合的时候，无疑是晴天霹雳，前一秒还被孩子的天真烂漫逗笑，下一秒就跌入万丈深渊的感觉。当得知还需筛查各种综合征的时候，更是忐忑不安。每位患者的家长都经历过到处寻医，连夜查资料，着急又无助，心中一直念着一句话“倾家荡产也要治好孩子”。作为一个经历过术前和术后的家长，成功为自家孩子找到适合的治疗方案，也得到了良好的手术效果，怀着一份公益之心，只想把自己的经历和从各方途径了解到的知识传播给还在阴霾中的朋友，希望各位能迅速理清思路，尽早决定为孩子选择最有利的医生和手术方案。一、认识先天性尺桡骨融合1.1 概括*先天性尺桡骨融合，属于比较少见的先天性畸形疾病，非罕见疾病，多为上尺桡骨融合，下文基本以上尺桡骨融合为例子说明。*目前普遍认为是几万分之几发病率，少部分人属于家族遗传，大部分情况属于基因突变。但这畸形并非大病，并非严重影响生活工作的疾病，绝大部分未治疗的患者均能正常生活，生活能自理，目前也有较好的治疗方案，无需过度悲观和抑郁。心理素质强大的家长，无疑是更加伟大！1.2 正确的心态*医学上还没有定论先天性尺桡骨融合是属于疾病还是只是畸形。暂时不完全能用疾病来定性本畸形。虽属比较少见的先天性畸形，但并非大病，都有适合的治疗方案，手术费用不高。*这畸形主要影响是患者的心态，而非畸形本身的畸形问题，特别是孩子，更多会表现出自卑、抑郁、内向的性格，患者本人在年少时并不能自我察觉有功能障碍，随着年龄增长，通过对比其他人才会意识到自己的不一样。*家长应该首先端正家长自身的思想，应该乐观积极面对，把积极的一面时刻展示在孩子面前，别把自己的悲观情绪影响到孩子的快乐成长。同时引导身边的人不给小孩有异样的眼光，也适当保护孩子的隐私，也适当告知部分重要人士病情，如老师。千万不能用排斥和歧视来对待孩子，人生在世，任何一项的挫折都可能比这个畸形问题严重。*思想的教育远远大于本畸形的相关问题。*建议给老师、同学、亲戚编个善意的谎言：小孩子小时候跌倒摔跤，导致手臂旋转困难，手心不能向上。*等待小孩的心理承受能力足够强，也能自己坦然面对自己的一些缺憾时，才能适当告知真实原因。非万不得已不向其他人告知真实原因，只向其他人告知不能做什么具体动作即可。*不建议给孩子办理残疾证，这是对孩子一生的标签印记，会形成持续性的极大心理障碍。1.3 中立位*上臂紧贴躯干，把手臂向前屈肘90度，握拳或伸直手掌，竖起拇指，拇指朝天，此时的位置叫中立位。*此时，上臂保持紧贴躯干不动，前臂与拳头或掌心向内侧翻转，叫旋前运动。（桡骨从侧面转到尺骨前面）*前臂与拳头或掌心向外侧翻转，叫旋后运动。（桡骨从前面转到尺骨侧面）*上尺桡骨融合的患者，绝对旋转角度是0度。正常人的旋转活动角度是150-180度，即旋前能达到60-80度，旋后能达到90-100度。当旋前或旋后减少大于30度时，会逐渐影响部分工作和生活动作。1.4 提携角（向左右弯曲）*当肘关节伸直，前臂处于旋后位时，臂与前臂并不在一条直线上，前臂的远侧端偏向外侧，二者之间形成一向外开放的钝角，称为提携角，小于165°为肘外翻，170°-180°为直肘，大于180°为肘内翻。1.5 肘关节弯曲（向前弯曲）*先天性尺桡骨融合的患者，都存在不同程度的，肘关节不能完全伸直呈一条直线，前臂的远端向身前弯曲一定角度，若角度大于30度则影响生活工作较大，若角度小于30度则对工作生活无明显影响。1.6 症状*人的前臂存在两根长的骨头，当手心向上时，手臂内侧那根叫尺骨，外侧那根叫桡骨，靠近肘部的那端叫上端（近端），靠近手腕那端叫下端（远端）。*尺骨与桡骨先天性融合，一般是近端融合，其他地方的骨融合极其罕见。融合导致两根骨头上端的旋转关节缺失，前臂旋转受限，特别是旋后运动基本丧失。*同时手腕也有不同程度的畸形或者处于不同的畸形位。手掌可能会比正常人小一点点。*同时影响的是肘关节的伸直活动，伸直受阻。*旋转受限和伸直受限的程度，取决于尺骨与桡骨融合的畸形程度。*简单来说，就是尺骨与桡骨的上端，在不同的地方融合，都能表现出前臂处于不同的角度，有的角度处于过度旋前位，就是向下外翻，有的角度处于过度旋后位，就是向上外翻，有的还导致手臂不能完全伸直，甚至肘部屈伸的动作都困难或者疼痛。*大部分病例的情况是接近中立位或处于旋前位的60度以内，肘关节略弯。1.7 融合的类型*I型，严重型，大部分病例都是I型，是真正的骨融合（或者叫骨性连接），桡骨粗且弯，尺桡骨上端有数厘米融合，桡骨小头与尺骨端融合；或者桡骨小头缺如，桡骨的上端与尺骨融合，畸形程度取决于尺骨与桡骨的融合位置。目前认为I型病因出现在胎儿发育早期。*II型，轻微型，少数病例，桡骨形态正常，但桡骨小头有脱位现象，并与尺骨融合。但这个融合的地方没有I型那么紧密那么长。目前普遍认为这个病因出现在胎儿发育晚期。*III型，轻微型，少数病例，尺骨与桡骨并无融合，桡骨形态正常，但尺骨与桡骨之间的某些韧带或骨间膜或其他组织出现异常，阻碍了旋转。*其他更罕见的病例，比如上端到中段都融合在一起，有的尺骨与桡骨整条骨头完全融合在一起，有的尺骨与桡骨只有远端融合在一起，有的尺骨与桡骨的中段融合在一起，有的旋后肌异常或者缺如。但这些病例是特殊中的特殊，极其罕见。1.8 角度的类型*严格意义上的角度，应以手腕作为测量点，不能用手腕或手掌代偿后的手掌角度作为测量角度。*在无代偿的情况下，可以以手掌角度作为测量角度。*能达到中立位附近，离中立位15度以内，称为轻微。可以选择不做手术。*处于旋前位，旋前角度距离中立位15-60度，称为中度。建议手术。*处于旋前位，旋前角度距离中立位60度以上，称为重度。强烈建议手术。*处于旋前位，自然下垂时是过度外翻状态，即处于过度旋前位，称为非常严重。必须手术。1.9 病因*目前普遍认为，是先天性的原因造成，某个基因片段出现问题，或者该基因片段相隔基因片段有问题，导致先天性疾病的发生，并导致某些综合征和其他系统性问题的发生。*I型是在妈妈受孕后约5周，尺软骨与桡软骨的上端不发生分离，尺骨与桡骨的纵向分裂出现问题，或者是某种成骨-破骨调节功能发生了异常。*II型是发生在胎儿发育晚期。*III型还没有明确说法。*后天性的则是因骨折或者其他原因导致尺桡骨有融合情况发现，或者韧带等组织发育出现问题。1.10 遗传报告*目前还没有很准确的数据，也没有准确的遗传研究报告得出全面的遗传相关问题。*目前普遍认为是发病率万分之几。目前已经查明几种致病基因，但大部分致病基因仍未查明，也没有查明各种融合类型的发生是如何形成，在哪个阶段形成，研究之路还很远。*有家族病史的家庭，具有一定的遗传几率。*没有家族史的家庭，一般没有遗传几率，可以放心生二胎，一般认为是由于某种因素导致基因突变造成某种病例出现，不一定是上尺桡骨融合的病，也会是其他的病。*判断有无家族史，应该主动去观察孩子往上3代的家族成员，含舅舅、姨妈、叔伯、姑妈等。*本人统计过五湖四海两个群的137人，男性居多，统计结果是男女3：1，具体是104：33。*湖南省儿童医院的杨永佳团队已经对先天性尺桡骨融合跟踪研究数年，现在仍在大力研究中，有需要的朋友可以找到他筛查基因进行生育建议，并提供更多基因样品，为解开本先天性疾病的谜团作出贡献。1.11 产前检查*目前各大医院并无相关产前检查项目能对应本先天性畸形，但在胎儿做三维或四维B超时，能看出前臂的尺桡骨是否有融合，但这个观察要非常仔细才可以，而且只能看出I型的类型。这是目前患者总结出来靠谱的产检检查。但必须要家长亲自要求医生在检查时要看清楚。*只有在B超仪器上慢慢仔细查看才能看到尺桡骨的情况，也需要胎儿的体位配合。*严禁使用X光对胎儿进行检查。1.12症状演变*当上尺桡骨融合疾病没有得到治疗，一直发展下去，总体会加重一点，不会很明显。*都会出现，患臂的前臂长度比正常前臂短数厘米不等，患臂的手掌略小一点。*部分病例会出现肘部有加重弯曲的现象，但加重不明显。*少部分病例会出现手腕活动异常。*少部分脱位的桡骨头嵌在关节囊里会引起肘部疼痛。*少部分会出现尺骨与桡骨交叉生长，前臂外观特殊，手腕活动异常。*少部分病例会出现肘部见到凸起的一个地方，那是桡骨上端顶起皮肉。*少部分会从III型演变成II型，或者II型演变成I型，这是加重得比较明显的情况。*少部分人可能因先天性或者后天性的桡骨脱位，导致骨头间的摩擦，引起疼痛或者发生融合。*以上这些不同的表现形式，都取决于尺桡骨融合的位置。1.13 筛查先天性手部畸形的合并症和综合征*由于先天性疾病和畸形（其中包括先天性尺桡骨融合）的发生往往是因为某基因片段出现问题，而该基因片段对应负责的区域是多个的，也有可能该基因片段相邻的基因片段也有问题，所以会导致某些合并症或综合征的发生，需要筛查。不一定都有综合征，但要注意筛查。*大部分先天性手部畸形是单发性的，但部分会出现合并症或综合征。*如比较重点关注的心手综合征，即先天性心脏疾病，这个必须要筛查，做心脏彩超（超声心动）检查，筛查有无以下症状，心脏瓣膜发育不全，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭；*如Apert综合征，如脸有畸形；*如Polang综合征，如胸大肌不好；*如重度的再生障碍性贫血；*如VACTERL综合症，V：脊柱畸形，A：肛门闭锁，C：心脏畸形，TE：气管食管瘘，R：肾发育不良，L：下肢畸形*如合并多指、缺指或并指、桡骨发育不良，柺棒手，等等其他异常。1.14 检查方法*必检：DR检查，即拍X光片，做尺桡骨正侧位的X光片。建议半岁以上，最好一岁以后拍片。*若融合的类型属于II型、III型、以及其他罕见的融合类型时，有时会建议增加CT或MR检查，这要遵医嘱。1.15 就诊科室*骨科的手外科，或者骨科的手足外科，或者小儿骨科。1.16 就诊年龄*无论是哪种类型的融合，都需要在1岁之后才能做全面详细检查和考虑相关手术，具体手术年龄应遵医嘱。*1岁之前并无具体事项可做，没有按摩或其他辅助治疗对本畸形有实质性帮助，家长需要做的是在1岁前能拍片就拍片一次，确诊是否先天性尺桡骨融合，最好选择6个月月龄之后做X光检查。*手部存在畸形的患儿，均应该做心脏功能筛查，检查项目叫心脏彩超（超声心动），及其他相关综合症的筛查，其他的综合征往往更需要迫切及时治疗，尺桡骨融合的治疗非迫切也非必须治疗。特别关注发育有无迟缓，手脚有无挛缩症状，等等。*必须要遵从急病先治，大病先治的原则。1.17 就诊前*在医院拍X光片（DR检查），尺桡骨正侧位。*在“好大夫”APP或者微信公众号上找到陈山林或者其他权威专家，进行图文问诊，了解患者的状况。也可以查询过往其他患者的问诊记录作参考。*加入积水潭尺桡骨融合患者的微信群，进行交流沟通。目前存在两个微信群，“五湖四海”、“五湖四海二群”，一群已满员，二群人数仍在增加。以后可能有”五湖四海三群“ 。1.18 北京积水潭医院的就诊简要*陈山林主任的出诊时间是每周三上午是特需门诊，下午是专病专诊门诊的知名专家，其他时间不出诊，有时会有出外义诊或者公务，需时刻关注出诊情况。挂号前必须选对门诊才能看到陈山林主任的号。*提前一周的周三下午18：00准时在“京医通”APP或者微信公众号，挂号陈山林，挂的是下周三的号。在18点之前，必须先把患者的信息填好，这样挂号才能又快又准。未到挂号时间，都会显示倒计时，注意及时提前刷新并进入挂号，号源非常紧张，通常在前几分钟就被抢完，有时可以抢到候补号。特需门诊会显示“陈山林”，知名专家门诊会显示“CSL”，注意选择。特需门诊500元挂号费，能即时拍片检查；知名专家门诊100元挂号费，不能即时拍片检查，要提前带X光片。*成功挂号的朋友，及时订好车票或者机票，以免错过当次面诊机会。带上以前的X光片或者其他就诊资料。患者不一定要见医生，但片子和资料一定要带上。没有片子的，必须要带上患者面诊并拍片。*挂号面诊的首要目的是确诊病情，询问医生的治疗方案，解答自己心中的疑问，次要目的是当天预约手术。预约成功后的等待时间一般3个月以上，4-6个月是很正常的，期间遇到寒暑假，时间会更长。预约手术并不是指马上实行手术，而是把资料交给护士站进行排队，如果轮到自己的号，会提前约1个月告知准备，并确认是否手术还是延迟手术。所以对于时间安排有要求的朋友，应该合理预测排队时间，预测患者的大概手术时间，选择最恰当的预约时机。*如需挂号其他医生，则应查询其他医生的出诊时间，按照上述方法，在相应的时间进行挂号即可。不同医生的挂号（抢号）时间均不一样。北京地区的医院均在“京医通”挂号，其他地区的挂号应按当地要求挂号。二、认识先天性尺桡骨融合的治疗方案 2.3 最好的医院*北京积水潭医院，提供世界上最好的方案，第一、第二、第三代方案或者其他方案都能做。其他部分医院也有相关临床经验。2.4 手术医生*以下提到的医生仅局限于作者本人了解到的医生。*据说，截止至截稿日，只有中国和日本医生做重建关节手术，西方都做单纯旋转截骨。PS：寄望于外国技术的愿望基本落空，建议还是选择国内的全球最领先技术。*新方案第三代方案，双截骨桡骨旷置术（作者本人粗略命名），目前只有北京积水潭医院手外科陈山林主任团队可以做（截止至截稿日），极少部分其他医生（其他医院）有临床经验，但绝大部分手术均是陈山林主任团队实施。属于中等难度手术，约2小时。*第二代方案，双截骨合并带血管的游离脂肪筋膜皮瓣移植重建关节手术，北京积水潭医院手外科各医生（如陈山林、栗鹏程、郭阳等），南通大学附属医院谭军医生等等。属于困难手术，约5小时以上。*第一代方案，单纯旋转截骨，省级三级医院一般都可以做，华南地区可选择南方医科大学附属第三医院谭为医生。属于简单手术，约2小时。*其他方案，部分医生也有探索和临床实施上述三种方案的其他分支（其他思路）的手术，总体的分类只有上述的三种，不同医生实施的手术，或许细节上略有不同。2.5 病型对应手术方案*手术方案适合的病型并不是绝对的，没有最好的方案，只有更恰当的方案，每一种方案都有各自的优劣情况。根据患者的融合类型特点，应选择和改进更有利的方案。无论采用何种方案，如果手掌的位置能处于中立位附近，通过肩部代偿，就能完成大部分动作。*新方案第三代方案适合大部分I型患者，适合严重型患者。*第二代方案适合II型和III型患者，适合轻微型患者。如果桡骨的形态与正常桡骨类似，融合的程度是轻微的，预测分开融合的位置后，桡骨的近段仍形成一定的支撑力的话，适合做第二方案。*第一代方案适合要求不高的患者，不需要恢复旋转也能自如生活的患者。通过肩部代偿，就能完成大部分动作。2.6 手术效果*患者必须要配合医生建议的锻炼方法才能最大程度实现手术预期，效果并非术后即刻能呈现。*新方案第三代方案，再融合复发率低，创伤相对小，能最大程度恢复旋转功能，恢复前臂的被动活动角度120度以上（120度是手术最基本的要求），主动活动角度比第二代方案大。主动旋转能力因人而异，靠不懈的锻炼来获得最佳效果。手掌自然位置处于中立位。手术本身不解决肘部的弯曲问题。手术初衷，以最小的创伤，特别是减少对肘关节的干预，尽量少动其他组织的情况下，改善旋转能力，特别是旋后能力。部分患者，术后的前臂外观可能会比术前更弯曲一点点，部分患者则没变化，这个与每个人的不同情况而相关，但这个仍需长期观察，并不能在短期内作出准确判断，一般都在可接受范围内。一般术后的前臂会短数毫米。*第二代方案，有一定的再融合复发率，创伤大，手术效果不完全确定，能恢复部分旋转功能，平均恢复约50度主动活动角度，比较好的能达到70度以上的主动活动角度，恢复前臂的被动活动角度120度以上（120度是手术最基本的要求）。主动旋转能力因人而异，靠不懈的锻炼来获得最佳效果。手掌自然位置处于中立位。手术初衷，尽能力恢复至正常人骨骼形态（只是形态上），重建假的旋转关节。但由于复发率稍高，及恢复主动旋转的效果有限或者不明确，手术效果很难保证，目前仅适用于少部分病例，特别是轻微的II型和III型患者，此类患者的手术效果较好。大部分病例（I型）均采用新方案第三代方案，若I型患者采用第二代方案，则手术效果较差。*第一代方案，不存在复发的情况，创伤最小，但不能恢复旋转功能，只改变手臂的功能角度，使手掌自然位置处于中立位，能进行端碗写字玩手机等动作。手术初衷，给要求不高，或失去第二第三代方案时机的患者而手术。大部分患者均不选第一代方案，除了不能恢复旋转功能，也会失去原有的一些功能角度，存在此消彼长的问题。但通过肩部的代偿，仍能完成大部分动作。手术初衷，通过最小的创伤来保持前臂的软组织和骨骼组织的完整性，最大程度保留手臂的力量。简单来说：可以选择不做手术的情况：*能玩手机，能摸脸，能洗脸，能摸后脑勺，能洗头，能挠背部瘙痒，能用筷子吃饭，能用圆珠笔写字，能用毛笔写字，能敲键盘，能弹钢琴，能在胸前鼓掌，能双手手心合十，能双手手背靠紧，能做俯卧撑，能顺利操作汽车方向盘，能抱宝宝/毛公仔吃母乳（预测为人父母后），等等，就可以不做手术。2.7 手术费用以单只手来算，一般来说，新方案第三代方案1.4-3.5万，主要区别在于使用髓内钉或者克氏针的型号价格。第二代方案，4-6万。第一代方案，通常3万以内，甚至很低费用。

什么原因导致自己比别人多出一个手指

当你发现自己比别人多出一个手指的时候，你是否会好奇，究竟是什么原因导致自己比别人多出一个手指的呢?一、遗传因素从目前来看，多指畸形的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指畸形的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。如果夫妻一方或双方有多指(趾)家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18%。二、环境因素环境因素与多指(趾)也有一定关系，有相当一部分的多指(趾)是由于环境因素导致，这部分多指(趾)并指(趾)是开展人群预防的重点。环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素。肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质等，都会增加胎儿患多指(趾)的风险。郑州仁济医院张松健主任说，多指畸形是一种常见的先天性畸形，与并指畸形一样，都是困扰人们的一大遗传疾病，侵蚀着人们的身心，不仅不美观，而且影响患儿肢体的正常功能。多指的类型总体分为“桡侧多指、尺侧多指、中央型多指”三种，其中以桡侧多指最为常见、中央型多指较为少见。因为桡侧多指在这三种类型中发病率最高，所以我们将桡侧多指单独列出来进行详细的再分类!桡侧多指又称“复拇畸形”，分为七种类型。桡侧多指(复拇畸形)的七种类型张松健主任提醒：多指是一种简单的畸形，经过治疗后是可以康复的。如果发现孩子有多指，家长也不必太过焦虑。只要掌握治疗时间“孩子出生后3-6个月”、选择一家正规专业的医院这两点即可。另外，多指不会对孩子的智力发育造成影响，所以家长们一定要树立正确的观念。

先天性并指畸形的诊断要点

已酉年甲戍月甲戍日戊辰时大运5岁起运乙亥好平安缺水火甲木参天要水就好命运偏姑

手足畸形包括哪些?

根据国际手足先天性畸形协会的定义，先天性的手足畸形分为七大类，第一类是生长不足，包括尺侧生长不足，桡侧生长不足，尺侧发育不良，桡侧发育不良，桡侧发育不良最常见的就是一个，漂浮指以及桡柺手，尺侧发育不良包括这个尺拐手，或者尺偏手等等，第二类就是这个分裂不足，分裂不足包括并指，第三就是一个重复畸形，重复畸形主要是手多长一个手指头，以及这个尺侧手长到桡侧，绕侧长到尺侧的一个镜影手，第四类就是一个过度生长，过度生长包括巨指症，偏侧肥大，第五类是我们的一个关节挛缩，第六类包括这个骨发育的畸形，第七类主要是一个，这个生长发育的受限，发育不良