先天性疾患,先天性疾病是啥意思

内容提要：

有哪些疾病是先天性的,能预防吗,会不会遗传给后代?
遗传病与先天性疾病及家族性疾病有何区别
为什么说先天性疾病和家族性疾病病不一定是遗传病?
保险公司如何界定先天性疾病
胎儿先天性疾病是怎么回事
对于孩子的先天性疾病,都是哪些原因引起的?

有哪些疾病是先天性的,能预防吗,会不会遗传给后代?

一、先天异常的种类

胎儿在母体内发育期间，有的身体形状和功能发生异常。将此称为先天异常，其种类很多，有代表性的既有像兔唇那样的生下来即可看出的外形异常(又叫畸形)，也有像先天性心脏病那样的内脏形态异常的。还有像苯丙酮酸尿症那样的，虽然形态上没有任何异常，但在检查尿时却会发现在一般婴儿中所没有的排尿物(代谢异常)的先天性异常。

二、遗传疾病因素

正常人的体细胞有23对(46个)染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的结构有变异时(即有病的基因)，就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等。

但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病3类，各自遗传方式有所不同。

(1)单基因疾病。指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为常染色体隐性遗传性疾病、常染色体显性遗传性疾病、性X连锁遗传性疾病。

(2)染色体疾病。主要是染色体的数目或结构的异常。又分常染色体疾病，如21——三体综合症；性染色体病，如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。

遗传病与先天性疾病及家族性疾病有何区别

1、遗传病：指近亲代的致病基因传给子代。

先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。

2、遗传病：有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等.

先天疾病：如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。

3、家族疾病：遗传病具有家族性。但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。

参考资料：遗传病

先天性疾病

家族性疾病

为什么说先天性疾病和家族性疾病病不一定是遗传病?

先天性疾病即一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。家族性疾病指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。遗传病指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。一般有家族性倾向，并具有遗传性。从三者的概念上可见，这三种病并不相同，不能一概而论。

保险公司如何界定先天性疾病

保险公司界定先天性疾病指被保险人一出生时就具有的疾病（病症或体征），比如包括先天性心脏病，先天性唇裂，先天性智力低下等，对于先天性疾病患者，无论是投保还是理赔都会受到限制。一般这些先天性疾病是指因人的遗传物质（包括染色体以及位于其中的基因）发生了对人体有害的改变而引起的，或因母亲怀孕期间受到内外环境的作用，比如接触到了有害因素，比如农药、重金属、过量暴露在各种射线染上某些病菌等等，使胎儿局部体细胞发育不正常，导致婴儿出生时有关器官、系统在形态或功能上呈现异常。测一测你的抗风险指数，专家为你免费解读！

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事？先天性疾病就是一出生就有的病，多是由于与遗传有关的基因发生突变，或者是孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质导致。下面讲讲胎儿先天性疾病是怎么回事。

胎儿先天性疾病是怎么回事1

一、什么是胎儿先天性疾病？

顾名思义，这个病就是一生下来就有的病，和出生前母亲接触的有害环境有很大关系，比方说电磁辐射，化学污染，农药，有机溶剂，重金属等化学物品等。要杜绝这个病，就应该保持良好的生活习惯，并且有一个良好的心情，另外就是做好婚前检查。

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种涉嫌下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起先天异常，但不属于遗传疾病。

我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。

婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压等疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。

这里尤其需要注意的是，女性在怀孕以后，一定不要喝酒，抽烟，这些不健康的生活方式会严重影响孩子的身心健康。另外，男性如果想要宝宝，也要注意自己的生活方式，尽量不要熬夜和饮酒，这些都是必须掌握和注意的事情。

二、胎儿先天性疾病有哪些

胎儿先天性疾病有很多种，最常见的就是由于基因和染色体异常导致的唐氏儿、地中海贫血等。还有一些疾病是因为孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质，或者是使用了药物而引起的发育畸形的疾病，比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、肢体畸形、器官畸形等疾病。因此孕妇在孕期是一定要谨慎自己的衣食住行的。

胎儿发生先天性疾病的几率，跟很多因素都是有关系的，比如孕妇的生活环境、工作环境、是否使用药物、是否接触有毒的物质等等，都是重要的因素。除了这些外在的因素，跟孕妇的身体素质也是有关系的。太阿出现先天性疾病的概率和孕妇的年龄是成正比的，就是说孕妇越是年龄大，那胎儿出现畸形的概率越大。

因此孕妇一定要提前做好自己的人生规划，避免做一个高龄产妇。这不仅是为了自身的.健康，更是对胎儿的负责。

胎儿先天性疾病是怎么回事2

一、新生儿如何治疗先天性代谢疾病

一般来说，孩子身上常常有奶香味，有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道，像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的新生儿身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。例如，患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味；苯丙酮尿症可散发出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味；焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗，会直接影响到孩子的正常发育，尤其是智力发育，将会造成终生遗憾。

这些疾病，如苯丙酮尿症如果能够早期发现，在脑组织未受严重损害以前即开始治疗，孩子可以长得与正常孩子一样健康，一样聪明。新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病，是由于细菌侵入血循环，并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高，如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重，体温不恒定，多数发热，但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻，有的烦躁或嗜睡，哭闹不安，甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微，呈反应低下的状态。

二、先天性疾病是怎么回事

先天性疾病便是一出世就会有的病。妈妈在怀孕期触碰自然环境危害要素，如化肥、溶剂、重金属超标等化工品，或过多曝露在各种各样因涉嫌下，或服食一些药品，或沾染一些病原菌，乃至一些习惯性喜好，如桑拿浴（蒸气浴）和饮食搭配嗜好，都可能造成先天性出现异常，但不属于遗传性疾病。