先天性基因缺陷的疾病有哪些,先天性畸形有哪些病

新生儿常见4种遗传疾病

新生儿常见4种遗传疾病 得知怀孕的那一刻，相信准爸妈皆欢喜期待新成员到来。然而，若发现宝宝患有遗传性疾病，该如何因应治疗或改善？能否及早发现或提早预防呢？

走进妇产科诊间由医师帮胎儿做超音波检查，当准爸妈听到宝宝强而有力的心跳声，即代表确定怀孕，想必是满心喜悦期待新生命的报到，除了特别重视妈咪自身的营养，也开始着手准备宝宝的衣物，希望他平安健康长大。但若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病，父母该如何照护？哪些是发生率较高的遗传疾病？由遗传学专家彰化基督教儿童医院儿童遗传科主任赵美琴与林口长庚纪念医院儿童心脏内科兼任遗传代谢科主治医师刘颢筌共同解析。

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4种常见遗传疾病

基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病，除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查，并依照各阶段进行该做的筛检之外，宝宝出生后还可进行「新生儿筛检」，父母别让自己处在提心吊胆的心情。再者，刘颢筌医师提醒，就目前的医学，一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常，新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现，家长无须过于担心或紧张。

什么是先天性心脏病?

先天性心脏病是在母亲怀孕过程中，受到一些不良因素的影响，加上可能原有的一些家族遗传方面的问题，造成出生后患儿出现心脏发育方面的异常，就叫先天性心脏病。先天心脏病有很多种类型，分为简单先心病和复杂先心病。一般最常见的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，都属于简单型先心病。这种简单型先心病大部分都能根治，都能治好。还有一种就是复杂的先心病，复杂的先心病包括法洛氏四联症，包括肺动脉闭锁，大动脉转位，还有一些更复杂的畸形。通过外科手术能够达到一定的治疗和姑息治疗的目的，有一部分能够存活，有一部分效果不一定太好，这是先天心脏病的范畴。先天心脏病发病率大概占整个人群的5%左右，每年我国都有15万的先心病患儿出生，所以先心病的数目是非常大的，特别是伴随我国二胎政策的放开，先心病儿童可能会有绝对值上的增加，所以准妈妈们一定要注意产前的优生优育。

先天性疾病都包括哪些

一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。二）单基因遗传病：此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症,2）海洋性贫血,3）蚕豆症三）多基因遗传病变：先天性疾病1.脊柱裂2.脊髓纵裂3.鳃裂窦、瘘和囊肿4.耳前窦道和囊肿5.唇裂和腭裂6.食管闭锁，不伴有瘘7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁8.先天性肥大性幽门狭窄9.先天性裂孔疝10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄12.麦克尔憩室13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕14.先天性肠固定畸形15.双重肠16.泄殖腔存留17.胆总管囊肿18.环状胰腺19.处女膜闭锁20.睾丸未降21.尿道下裂22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)23.先天性肾盂积水24.输尿管闭锁和狭窄25.双重输尿管26.输尿管错位27.先天性膀胱－输尿管－肾反流28.膀胱外翻29.先天性后尿道瓣30.脐尿管畸形31.先天性髋关节脱位及半脱位32.马蹄内翻足33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)35.漏斗胸36.胸锁乳突肌先天性变形37.桡骨纵形短缺缺陷38.尺骨纵形短缺缺陷39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关(仅指“先天性脊柱前、后凸”)40成骨不全41内生软骨瘤病42先天性膈疝43先天性脐疝44腹裂45神经纤维瘤病(非恶性)46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)

保险条款中规定的先天性疾病是什么?

先天性疾病包括：被保险人患遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常（依据世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD10））。

先天性疾病有哪些

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。先天性疾病只有一部分属于遗传病。先天性疾病，例如：先天性心脏病、唇裂、包茎（还算不是病）、舌系带过短、先天性畸形、智障、先天性感染、先天性基因缺陷导致的各种疾病（如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等）。

由基因缺陷导致智力障碍的常见病症有哪些

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000〜1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000〜1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20〜1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。