先天病有哪些,严重的先天性疾病有哪些

先天性疾病都包括哪些

想必大家对于先天性疾病这个词汇并不陌生吧，首先会让大家想到的先天性疾病主要就是先天性心脏病或者先天性白内障，这在我们的生活中时常有人会患有这种疾病，先天性的疾病大家也一定都会知道就是由母体中带来的，下面就让我们一起看看巴东长江医院的专家给我们总结概括的所有先天性疾病都有哪些： 一、染色体异常：最常见的便是「唐氏症」 二、单基因遗传病 ，此类疾病较常见的有：1、软骨发育不全症 2、海洋性贫血 3、蚕豆症 三、多基因遗传病变 先天性疾病： 1.脊柱裂 2.脊髓纵裂 3.鳃裂窦、瘘和囊肿 4.耳前窦道和囊肿 5.唇裂和腭裂 6.食管闭锁，不伴有瘘 7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁 8.先天性肥大性幽门狭窄 9.先天性裂孔疝 10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄 11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄 12.麦克尔憩室 13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕 14.先天性肠固定畸形 15.双重肠 16.泄殖腔存留 17.胆总管囊肿 18.环状胰腺 19.处女膜闭锁 20.睾丸未降 21.尿道下裂 22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”) 23.先天性肾盂积水 24.输尿管闭锁和狭窄 25.双重输尿管 26.输尿管错位 27.先天性膀胱-输尿管-肾反流 28.膀胱外翻 29.先天性后尿道瓣 30.脐尿管畸形 31.先天性髋关节脱位及半脱位 32.马蹄内翻足 33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”) 34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”) 35.漏斗胸 36.胸锁乳突肌先天性变形 37.桡骨纵形短缺缺陷 38.尺骨纵形短缺缺陷 39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关 (仅指“先天性脊柱前、后凸”) 40成骨不全 41内生软骨瘤病 42先天性膈疝 43先天性脐疝 44腹裂 45神经纤维瘤病(非恶性) 46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”) 以上就是先天性疾病的种类，这些先天性的疾病都是由于先天性发育不足导致的，我相信看了上面的疾病总结概括，大家对先天性疾病的病种就不会陌生了吧。希望对您有所帮助!

为什么会有人得先天性心脏病?

第一、怀孕早期的感染母亲在怀孕早期尤其是前三个月的时候，如果受到了感染，最为常见的是病毒感染，会影响到胎儿的心脏发育，可能会导致先天性心脏病形成。比如有的母亲在前三个月之内曾经患上过风疹，很可能会导致胎儿先天性心脏病，甚至还有一些其他的畸形。还有的母亲在怀孕期间尤其是早期，如有感冒伴有发烧等也可能会导致胎儿出现先天性心脏病。第二、怀孕早期受外界有害因素的影响在怀孕早期的时候，如果母亲受到了一些外界有害因素的影响，可能会导致染色体发生畸形，也会在一定程度上增加先天性心脏病发生的风险。第三、遗传因素影响有一些先天性心脏病，具有一定的家族遗传史，所以说先天性心脏病也可能和遗传因素有非常密切的关系。但遗传并不是绝对的，绝大多数人还是可以免去被遗传的，特别是孕期多方面工作做好，可降低先天性心脏病出现。第四、一些其他因素影响有的母亲在怀孕早期阶段用了一些可能会影响到胎儿健康发育的药物，或者是在怀孕期间曾经患上过某种疾病，也会导致先天性心脏病形成。

少儿先天异常疾病的种类有哪些?

胎儿在母体内发育期间，有的身体形状和功能发生异常，将此称为先天异常。其种类很多，有代表性的既有像兔唇那样生下来即可看出的外形异常(又叫畸形)，也有像先天性心脏病那样内脏形态异常的。还有像苯丙酮酸尿症那样的，虽然形态上没有任何异常，但在检查尿时却会发现在一般婴儿中所没有的排泄物(代谢异常)的先天性异常。1.食道闭锁和食道瘘这是食道闭锁，与食道下部相连的气管的先天性异常。婴儿会从口中和鼻中流出小米粥样的粘液，会发呛而引起呼吸困难。2.食管裂孔疝横膈肌上有孔，肠管进入胸腔。自生下来时起，呼吸就很快，十分痛苦。胸部很大，腹部则凹陷。3.肠闭锁和肠回转异常十二指肠和小肠堵塞，整个肠子扭转。婴儿呕吐严重，不能吃奶，会吐出黄色和绿色的液体。大便也很少。在肠子发生回转异常时，扭转部分的肠子，其血液循环不良，会引起缺血坏死，所以会出现便血，出现危笃状态。4.胃穿孔是由先天胃的肌肉发生部分欠缺而引起的，但却以胃的血行障碍和假死状态出生下来，而且缺氧状态也是引起胃穿孔的原因。表现为生后3~5天期间，腹部急剧肿胀、呼吸加快。可引起腹膜炎，不及时诊治就会导致死亡，故应立即手术。5.脐膨出腹部正中周围皮肤没有肌肉，使部分内脏脱出，突入脐带的基部。为一层薄膜所包裹着。应立即手术。6.脊柱裂由于脊骨有裂伤，脊髓脱出，如包裹该部位的皮肤等破裂时，就要进行手术治疗。7.先天性心脏病大部分先天性心脏病都是在观察经过的同时等到身体发育到某种程度后再进行手术。不过，当呼吸困难加剧，皮肤呈紫色，内科治疗已经毫无办法，如果任其下去会危及生命时，新生儿也应进行手术。

先天性心脏病是如何引起的?

引起胎儿先天性心脏病的原因特别多，可以分为三类，第一是母体方面的原因有可能引起先天性心脏病。第二就是胚胎自身发育的问题。第三外部环境而造成的，比如X线的辐射等等，都会导致孩子的胚胎发育发生异常而出现先天性心脏病。先天性心脏病有简单的先天性心脏病，也有复杂性先天性心脏病，简单的先天性心脏病，一般包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等等。先天性心脏病的复杂的主要是四联症、单心室、心室双出口等等。大部分先天性心脏病是单独发生的，但是有一部分是合并染色体异常的，所以在胎儿时期要进行全面的检查以排除胎儿染色体的异常。

先天遗传病有哪些

您好！1.常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。2.X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。 3.多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。 4.常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。 5.染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。 6.X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。感谢您关注问病网，祝您健康！

有哪些疾病是先天性的,能预防吗,会不会遗传给后代?

一、先天异常的种类

胎儿在母体内发育期间，有的身体形状和功能发生异常。将此称为先天异常，其种类很多，有代表性的既有像兔唇那样的生下来即可看出的外形异常(又叫畸形)，也有像先天性心脏病那样的内脏形态异常的。还有像苯丙酮酸尿症那样的，虽然形态上没有任何异常，但在检查尿时却会发现在一般婴儿中所没有的排尿物(代谢异常)的先天性异常。

二、遗传疾病因素

正常人的体细胞有23对(46个)染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的结构有变异时(即有病的基因)，就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等。

但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病3类，各自遗传方式有所不同。

(1)单基因疾病。指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为常染色体隐性遗传性疾病、常染色体显性遗传性疾病、性X连锁遗传性疾病。

(2)染色体疾病。主要是染色体的数目或结构的异常。又分常染色体疾病，如21——三体综合症；性染色体病，如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。