先天缺陷的定义,先天性缺陷病有哪些
出生缺陷常识
1. 我国常见的出生缺陷有哪些 我国常见的出生缺陷有哪些：（1）先天性心脏病：包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。 （2）神经管畸形：包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。（3）唇、腭裂：包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。 （4）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。 2. 什么是出生缺陷 凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。 先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。 一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。 法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。 为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，如何防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界研究的热点课题。 3. 出生缺陷是如何发生的 人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。 消化系统、呼吸系统：胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。泌尿系统：第4〜7周肾脏发育完成。 生殖系统第5周开始发育。心血管系统：胚胎第3〜4周开始发育。 神经系统从胚胎第4周开始发育，直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。 胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。 如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。 先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。 第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。 第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。 第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。 此时如果不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。 而 *** 转到睾丸的下面，是发育程序错误造成的。 4. 什么是出生缺陷呢 出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。 是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。 通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。 5. 关于什么是出生缺陷 关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。 A. 由于 *** 或卵子发生了异常而导致；B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。 A. 物理因素：高温、高热、放射线等；B. 化学因素：药物、农药、化肥等；C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。 3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。 4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。 6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。 7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。 正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。 即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。 11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。 二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。 2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。 4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。 明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。 因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。 5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。 我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。 6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病？”。
先天性免疫缺陷的病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。 1、特异性免疫缺陷 B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。 T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全致使T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而导致T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。 T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各种微生物。 2、非特特异性免疫缺陷 吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。 补体系统缺陷病 ，该病是由于机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
什么是先天性发生缺陷?
就是婴儿在妈妈肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。什么是先天性免疫缺陷,宝宝免疫缺陷的表现
细胞免疫缺陷病： 1.胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 因胚胎时期第3、4对咽囊发育障碍导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。与此同期形成的其他结构也常被累及，如大血管（右主动脉弓）异常、食道闭锁、悬雍垂裂、先天性心脏病（房、室间隔缺损）、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低等，常常由于在新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐而怀疑本症。男女都可发生，大多为非遗传性的。在DiGeorge综合征病例中，胸腺完全不发育者又较同程度发育不全者少见。有的患者还残存一些细胞免疫的功能，发生感染者也较少，通常称为部分DiGeorge综合征，个别病例尚有自愈可能。胸腺严重发育不良的患儿可出现类似重症联合免疫缺陷病的表现，对低毒力或机遇型病原体也易感染，接受未经辐射的全血后容易发生移植物抗宿主反应。 血清Ig水平往往不低，T细胞减少，对植物血凝素和刀豆素A的增殖反应缺如或降低。 2.伴核苷磷酸化酶（NP）缺乏的免疫缺陷 NP是嘌呤分解代谢途径中的一种酶，广泛存在于人体细胞中，以红细胞中浓度最高。缺乏NP主要引进细胞免疫功能缺陷，为常染色体隐性遗传。（已知不少Nezelof综合症患者缺乏NP，这类患者T细胞明显减少且功能缺陷，血清Ig不低，但多数有不同程度的抗体生成功能缺陷）。本病起病较DiGeorge综合征晚，有些NP缺乏患者在婴儿早期接种活疫苗或输注未经辐射的全血后无异常反应，到了婴儿晚期才会出现活疫苗接种后的全身性、致死性合并症；发生输血后的移植物抗宿主反应等细胞免疫严重缺陷的表现。患者常有反复或慢性腹泻，易患重症水痘。血和尿中的尿酸含量明显减少，迟发型皮肤试验阴性，T细胞增殖反应很差或缺如，血清Ig水平不低。 细胞免疫缺陷病的治疗： 应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。 对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。什么是先天缺陷
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。3．先天智力低下包括各种染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。4．宫内发育迟缓，多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。
什么是出生缺陷,如何来避免出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 经过相关的调查研究显示我国目前每年还会有非常多的出生缺陷的婴儿出生，这到底是什么原因产生的呢？我们将如何避免出生缺陷呢？
其实现在科学技术已经非常发达了，我们通过各项检查能够避免这样问题的产生，最起码能够将概率控制在最小的范围内，为什么还会有这么多儿童存在出生缺陷问题呢？是因为很多人没有把这项事情放在心上，总觉得发生这样事情的概率是比较渺小的，而且就算发生也不会发生在自己身上，我们一定不要有这样的想法，一旦发生将是非常痛苦的，而且也是非常残忍的，所以我们必须掌握一些方法来避免出生缺陷问题。
首先我们一定要做好婚前检查，这对双方都是负责的表现，其次我们在孕育孩子的时候一定要给予生育之前调理身体补充营养，这样能够避免孩子因为营养不良产生问题，同时我们在怀孕的过程中也要做好定期检查，很多人为了检查比较麻烦，索性一次都不去检查，这样的人往往出现出生缺陷的孩子的概率是非常高的，所以大家一定要做好孕检，这样能够在很大程度上避免出生缺陷问题的出现，我们能够在尽自己最大努力的范围内降低致敬事情，发生的概率是对自己对家庭，对孩子的负责，如果我们钓鱼倾心将面临的问题是我们无法承受。
希望大家都能够引起高度重视，同时也呼吁身边的人也要重视起来，因为只有我们共同努力才能让我们的宝宝健健康康的出来，健健康康的快乐成长。
