先天遇型是什么,先天啥意思

先天愚型是属于什么遗传病?什么是染色体遗传病?

先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。

中医所说的“先天”与“后天”,究竟是什么意思?

按照通常的理解，“先天”是指自然的本然原则，是天生的、天赋的，有时也指宇宙本体，万物本源；“后天”则与“先天”相对，指非天生的、出生以后的。比如，我们会说某人的成功，是源于其先天的聪明和后天的努力；或者说某人的长寿，是因为他先天体质好，后天又勤于锻炼，等等。

不过，古人在具体运用这一对概念时，含义则是多种多样的。

先来看迄今所见历史文献中最早出现的“先天”、“后天”，即《周易·文言传》在阐释“乾卦”第五爻辞中的“大人”时所指出：“夫大人者，与天地合其德，与日月合其明，与四时合其序，与鬼神合其吉凶。先天而天弗违，后天而奉天时。天且弗违，而况于人乎！况于鬼神乎！”

对这里的“先天”、“后天”，也有多种解释，比较常见的为唐孔颖达疏：“先天”指先于天时而行事，“天乃在后不违，是天合大人也”；“后天”指后于天时而行事，“能奉顺上天，是大人合天也”。也就是说，大人的行事不论先于天，还是后于天，都与天相合。

但是，后世易学中通常所说的“先天”、“后天”，意义又有所不同。人们主要用其来指八卦及六十四卦的两种图式——先天图（伏羲八卦方位）和后天图（文王八卦方位）。

这种学说始于北宋著名理学家邵雍。在邵雍看来，先天之学与后天之学存在着逻辑的联系，其在《观物外篇》中说：“乾坤纵而六子横（先天图），《易》之本也；震兑横而六卦纵（后天图），《易》之用也。先天之学心也，后天之学迹也。”认为后天之学是先天之学的应用，二者是体与用，心与迹的关系，也就是后来常说的“先天为体，后天为用”。

此外，像清代学者刘沅还利用先天、后天之说，提出了自己独特的心性论：即认为心有先天、后天之分，先天之心以天理为内涵，也就是性；后天之心受外物、欲望等的影响，或明或暗，不常不真，表现为情。其说既强调先天之心与后天之心的区别，又要求制情复性，通过修养，由后天之心向先天浑然之性转化。

而在古代历法中，“先天”、“后天”又另有所指。

例如，古代四分历回归年误差短期内并不明显，但年代一久，就会比较显著。10年的话只差0.077日，但100年就差了0.77日，这时人们便比较容易发现，常常在四分历推算的冬至时刻到来的前一天，就已经是正午表影最长了。

这种历法预推时刻比实际天象发生时刻要晚的现象，古代称为历法后天；反之，那种历法预推时刻比实际天象发生时刻要早的现象，则称为历法先天。

再来看古代内丹学中的先天、后天学说。其用“先天”来指那些无形的、自然本能状态的、功能性的东西；而用“后天”来指有形的、人为的、实体性的东西。

比如人体三宝“精、气、神”，都可以分为先天和后天。其中后天的“气”指的是呼吸之气；而先天的“气”则指元气、真气，写作“炁”。后天的“神”为思虑之神，称为“识神”；而先天的“神”则称为“元神”——

有学者认为，古代内丹学的这一学说，可以给现代人工智能的研究划定一个界限，即后天的意识都可用人工智能来模拟，而先天的意识则是人工智能无法模拟的。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。扩展资料：唐氏综合征的临床表现1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。参考资料来源：百度百科-唐氏综合征

先天是指多少岁

先天也叫"天生"，与“后天”对应，是指自出生即存在的，自身本有的，如“先天性心脏病”“他的耳聋是先天的”。非自身本有的为后天。人的年龄(岁)是从出生以后计算的。先天不指多少岁，它指人或动物诞生前的胚胎及孕育时期。

有种弱智的长相都差不多,叫什么病

唐氏综合症也叫做先天愚型，是一种染色体变异形成的遗传病。患者一出生就伴有学习障碍，智力障碍等情况。患了唐氏综合症的人，小时候可能就长得各不相同。但是随着年龄的增长，长相会越来越相似，给人一种唐氏综合征患者长得都一样的感觉。所以在某些地区又被称为国际脸，或者是国际人。他们都是身材矮小，基本15岁的时候就停止发育了。面部的立体感比较差，眼角往上挑深双眼皮。头部的长度也比普通人短一点，那么唐氏综合症患者为什么会长得几乎一样呢？主要是因为懒色体异常，正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体的上面的基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以给人一种，他们都是眼距宽，眼小塌鼻子脖子粗壮的印象。唐氏综合症的患者的症状是，智力较低，免疫能力低下。白血病的发病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30岁以后，还可能出现老年痴呆的症状。目前这种疾病还没有办法治愈，最好的办法就是产检的时候发现孩子是唐氏综合症患者，就立马停止妊娠。

小儿唐氏综合征是由什么原因引起的

唐氏综合征是一种遗传性疾病，主要和基因突变有关；唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。病因1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。检查1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。诊断染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。