先天性绝症有哪些,72种先天性疾病的病名

内容提要：

先天性肌肉萎缩是绝症吗?
常见的遗传病有哪些?
找一种很罕见很罕见的绝症、名字要很长的
遗传性疾病有什么特征
先天性肌营养不良是绝症吗 ?
世界上有哪些绝症?

先天性肌肉萎缩是绝症吗?

先天性肌肉萎缩一般是不会影响生命的，能活多久与治疗时机和治疗方法密切相关。至于患者患病后的寿命是由多方面因素决定的，如患者的病情状况、治疗情况、以及患者本身的身体精神心理等共同决定的。小孩先天性肌肉萎缩能活多久先天性肌肉萎缩主要是由遗传导致的，先天性肌肉萎缩很难彻底治疗，只能积极预防和康复。这种病常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”称“鹤腿”。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。目前对治疗肌肉萎缩主要采用中医进行治疗，中医可以有效地控制复发、减少瘫痪，防止肌肉废用性萎缩。

常见的遗传病有哪些?

临床上遗传病有好多种，介绍时不能完全涵盖所有的遗传病，但是可以列举一些比较常见的遗传病。一般按照临床上遗传病的病变部位进行划分，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。

找一种很罕见很罕见的绝症、名字要很长的

世界五大绝症：运动神经元症(俗称渐冻人症，包括肌萎缩侧索硬化症ALS和进行性脊髓性肌肉萎缩症SMA）、癌症、艾滋病、白血病、类风湿被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症，目前无法治愈。你要找的应该是运动神经元病

遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。遗传性疾病有什么特征1 遗传性疾病有什么特征 1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 4、终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。先天性疾病的分类 1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。 2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。 3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。遗传性疾病有什么特征2 遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关，在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的.首位是遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷，严重地影响到民族的素质。遗传性疾病一般可分为三大类： (1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。 (2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种： ①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。 ②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。 ③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。 ④Y连锁遗传病理基因位于Y染色体上，随Y染色体传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。 (3)多基因疾病当由两对或两对以上的许多致病基因起作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性心脏病、癫痫等均属于这类疾病。目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难，因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前检查等。

先天性肌营养不良是绝症吗 ?

先天性肌营养不良可以分为早发型和晚发型，如下：一、早发型通常伴有先天性心脏病、骨骼发育不全，以及内脏的功能障碍，出生不久就夭折，一般没有活过7-10岁的人。二、对于晚发型相对症状会比较轻，可以活到20多岁。主要死亡原因都是因为并发症，首先，肌营养不良造成的生活质量下降，长期功能障碍和肌肉代谢障碍等会出现并发症，如感染性疾病而导致死亡。其次，先天性的就是早发型的可以伴有脏器的疾病，先天性疾病和肺脏先天功能障碍，所以很早就会夭折。然后，晚发型的一般相对伴发的畸形会比较少一点，但是也只能够活到20多岁。