先天性疾病有哪几种,十种小儿先天性疾病
遗传病的分类及特点~急~急~急~
现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术 研究某些致畸、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。 人类遗传病致病基因定位与克隆 基因功能研究 基因治疗新载体 — 人源基因载体的研究 干细胞研究和健康基因库 遗传病诊断与产前诊断新技术的研究 一、概念： 染色体（chromosome）细胞有丝分裂时出现的大小不等、形状各异的由染色质纤维盘叠、凝集而成的棒状小体。为遗传物质的主要载体。与染色质具有同样的化学成分，即由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，两者仅是在细胞周期不同阶段表现出在形态和构型上之不同。 通常用四级结构模型或袢环模型解释染色体的包装过程：核小体为染色质的基本结构单位，由核小体盘旋缠绕为二级结构的螺旋管，由螺旋管进一步螺旋盘绕为三级结构的超螺旋管或袢环，最后再螺旋化成为四级结构的染色单体。细胞分裂中期染色体具有典型的染色体结构。有着丝粒、着丝点、随体、端粒、次缢痕等区域。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒部位结合，此处内缢叫主缢痕。着丝粒将染色体分成两臂，由于着丝粒位置不同故各染色体两臂之长度不同。染色体上其它缢痕称为次缢痕，核仁染色体之末端次缢痕是核仁组织区所在部位。 二：染色体分类：根据着丝粒在染色体上的位置将染色体分为：端部着丝粒染色体、亚端部着丝粒染色体、亚中部着丝粒染色体和中部着丝粒染色体四种类型。各种生物的染色体有一定的数目、形状和大小。通常体细胞中有两组相同的染色体称为同源染色体，为二倍体，以2n表示；性细胞中（精子和卵子）只有一组染色体，为单倍体，以n表示。染色体又分为性染色体和常染色体两类。人体细胞中有23对（46条）染色体，其中22对（4条）是常染色体，1对（2条）是性染色体，男性为XY染色体，女性为XX染色体。不同种类动植物染色体数目之恒定对维持种的稳定具有重要意义。 三：染色体跟遗传的关系：染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。 基因突变以及诸如色盲、孤独症和血友病等疾病经常影响男性，原因是男性没有另一条X染色体“赔偿”这些疾病。而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。 四：遗传疾病概念及产生：遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～6万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位 五：遗传的方式可以分为3大类： （1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。 （2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。 （3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。 遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素，并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(dna)，还有核糖核酸(rna)和蛋白质。一个基因就是dna分子链中的一段，在染色体的特定位置上有许多对基因，人的染色体只有23对，而有上万对基因。由遗传物质变异而引起的疾病为遗传病，目前已知有3 000多种。遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前诊断，减少和避免遗传病患者的出生。 正常人体细胞核内有46条染色体，两两成对，分别来自父母。其中22对常染色体，1对性染色体。男性染色体为xy，女性染色体为xx。人类染色体数目和形态的相对稳定是遗传信息相对稳定的物质基础。在自然或诱发因素(如高温、辐射、化学因素等外界因素)条件下可发生染色体畸变和基因突变，从而导致遗传病的发生。染色体畸变包括染色体数目的异常和结构的异常，可以用细胞学方法判定。基因突变一般指遗传基础的化学变化，是染色体上一定位置或一定点上的变化，也是dna分子链上碱基对的变化，不能在显微镜下观察到。 六：遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类，分述如下。 1.单基因遗传病 若人类遗传病仅与一对基因有关即为单基因遗传病。突变基因可位于常染色体或性染色体上，遗传方式为显性或隐性。 ①常染色体显性遗传：本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。 ②常染色体隐性遗传：这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③x连锁显性遗传：致病基因在x染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④x连锁隐性遗传：致病基因在x染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个x染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。 2.多基因遗传病 在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。 3.染色体病 染色体病是由染色体畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5％。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。①常染色体异常：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(edward氏综合征)、13－三体综合征(patau氏综合征)和猫叫综合征(5p－综合征)等。②性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)、超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。 七：遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何？ 关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性 疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都不是正确的。 首先，先天性疾病不一定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。又 例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结 果。不会传给后代。 在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有 些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例 如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运 动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在 35~40岁才发病。在后天才表现出异常。 其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病” 有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有 家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一 些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病 不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是 遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。 另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐 性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家 族史，但它却是遗传病。 注：染色体跟遗传当然是关系密切，以上叙述，请您仔细阅读，希望您能找到您想要的问题资
小儿先天性心脏病症状
小儿先天性心脏病的症状多为鼻尖、口唇、指甲、发紫。病因为心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合在胎儿属正常的心脏,形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通.右侧心血管腔内的静脉血,通过异常交通分流入左侧心血管腔,大量静脉血注入体循环,故可出现持续性青紫,心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流,形成小儿先天性心脏病
原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 小Baby诞生了，一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？如何做筛检？有筛检哪些项目？如果筛检出阳性或疑阳性，怎么办？ 万一新生儿先天性代谢异常疾病筛检确认患病，该如何照顾宝宝？本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识，解答爸妈的常见疑惑。 什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」？ 杨晨医师表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。 延伸阅读：新生儿筛检异常怎么办？是否会影响保险？看这篇就知道！ 如果新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够借由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），借由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。 什么时候要做筛检？ 新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。 如何做筛检？ 杨晨医师指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是因为脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。 公费筛检原价大约900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（不过父母双方必须至少一方为籍），但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项；至于自费筛检则大约400元左右，各医疗院所可能也会有所差异。 如果决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来采血。 要采血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以采血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），然后以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。 图为采新生儿脚跟血的采血针与血片。 谁都要做公费加自费检查吗？ 建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，如果本身有家族史必须要做（比方第一胎已验出有此疾病，第二胎也要做检查），不过为了以防万一，其实还是鼓励大家最好在做公费检查之余，连同自费项目一起筛检。 公费筛检有哪些项目？ 采一次血可筛检以下11项公费项目： 苯酮尿症 发生率大约3万5千分之1，因为体内无法有效代谢食物中的蛋白质，又分为食物型与药物型，在出生大约3〜4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状，如果没有获得妥善照护，可能导致生长发育迟缓、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者，日常饮食对蛋白质必须有所限制，并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸，而且要定期追踪；倘若是药物型的苯酮尿症患者，则要补充BH4及相关神经传导物质。 半乳糖血症 在的发生率，大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后，会出现呕吐与昏睡的现象，严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品，来代替母乳或一般配方奶喂食。此外，如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝，再次怀孕时，建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品。 先天性甲状腺低能症 发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙，就会影响相关生长发育。如果没有及早治疗，而是延到6个月以后才治疗，可能会导致生长发育迟缓。如果能及早发现，在出生后1〜2个月开始给予甲状腺素治疗，比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度。 枫浆尿症 发生率大约10万分之1，是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天，会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象，甚至昏迷。及早筛检发现后，使用特殊配方奶与给予药物治疗，有助于控制病情。 延伸阅读：看0～1岁发展图解 判断宝贝是正常or异常 甲基丙二酸血症 发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现，可预防急性发病。可能会给予维生素B12治療或特殊配方奶、高热量饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓度维持正常。 高胱胺酸尿症 原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 异戊酸血症 在的发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸，有毒产物过量堆积，可能会进一步侵犯神经与造血系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状，大量的異戊酸堆积在体内，身体和尿液会有臭味；非典型患者发病时间较晚，且症狀轻微不明显，可能1岁以后才会被诊断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食，并佐以药物治疗，而且也要定期追踪。 G-6-PD缺乏症（蚕豆症） 在，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3／100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。症状例如：皮肤及眼睛突然变黄，部分宝宝也会发烧、呼吸喘，必须立刻就近送医，否则可能会导致核黄疸或智能障碍，严重者甚至可能有生命危险。为了避免蚕豆症被诱发，应尽量避免这些诱发的因素，也不要自行服药，所服用药物必须经由医师处方。就医时，也要告诉医师宝宝患有蚕豆症。 先天性肾上腺增生症 的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而可能会造成盐分大量流失，有可能造成危险；或是女宝宝会有異常性征，例如：成长后无月经、男性化、发育異常；患病的男宝宝也会有发育上的问题。有多种类型，根据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治療，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。 戊二酸血症第一型 在的发生率大约为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也可能有癫痫发作。早期发现相当重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。 中链酰辅酶A去氢酶缺乏症 在的发生率大约为60万分之1，属于较常見的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与神经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意識模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也可能没有症狀，有可能在发作时死亡，有时候会被误以为是婴儿猝死症。因此及早筛检与发现很重要，在急性期必须治療低血糖的问题；也要避免长时间没有进食。如果能获得妥善预防与治疗，预后通常还不错。 自费筛检有哪些项目？ 目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（例如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。不过并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查。 庞贝氏症 是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝糖。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现，例如：心脏肥大、肌肉无力，可能会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现患病后，可每月两次定期注射酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，患病宝宝的运动功能也可能会有所改善。 法布瑞氏症 在的男性发生率大约为1千多分之1；女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，不过新生儿不会表达，除了做筛检外父母也无从得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病，仍可借由注射酵素来治疗，不过大约必须每2周就要到医院注射一次。 严重复合型免疫缺乏症 在的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，例如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全无法发挥诱发抗体的作用。 患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，如果伤口很慢才愈合，而且常易生病，就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10～14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。 如果筛检结果为疑阳型或阳性，怎么办？ 杨晨医师表示，一个检查的敏感度如果太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性如果太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而可能没被筛检到）。不过无论是公费或自费筛检，至少皆有9成以上的准确度。正由于检查并非100%准确，筛检结果即使为正常，倘若后续有上述症状，仍必须就医检查。 如果筛检结果为疑阳性，也不用太担心，疑阳性大多其实是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即使检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目，复检作法不同，多数复检方式为重采脚跟血与抽血。由此可知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。 早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？ 早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。 「产检时，为什么没检查出来？」 一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：「怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？」杨晨医师解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。 更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。什么情况下生出的宝宝易患先天性心脏病
小儿患先天性心脏病为什么说责任在母亲?先天性心脏病既然是从娘胎里带来的，那就与胎内的环境密切相关，或者说，与母体密切相关。如果在怀孕期间(主要是前三个月)母亲患了病毒感染，尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月;怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素(主要是四环素、土霉素、金霉素)和奎宁等也是原因之一;母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时，也会使胎儿心脏发育不正常;高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形;怀孕期间接触放射线，饮食中缺乏叶酸，孕妇的心情不佳等，均与婴儿先天性心脏病有关系;另外，也可以见到在同一家庭中，双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形，家庭成员中有人患心脏病时，小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有关。母亲在怀孕期间，如能避免上述不利因素，特别是预防病毒感染，尽量少吃药(包括中药在内)，这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。先天性心脏病会遗传吗?先天性心脏病不一定有遗传因素，但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关，不过不一定父母有心脏病，而是父母的染色体中有问题，譬如象2 1-三体综合征，18-三体综合征，这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。所以说父母有心脏病，孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病，孩子不一定就不会有先天性心脏病。先天性心脏病是遗传性疾病吗?正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。 心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%(0.6%-1.2%)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50%患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%，子女为3.7%-4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10-20倍，一致性病损为30%-60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%-4.3%，同胞为2.6%-3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%-4.2%，同胞为2.5%-3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常 见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、 彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。病因①遗传是主要的内因。②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线;孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。先天性心脏病的分类:根据心脏左右两侧之间或大血管(大动脉与大静脉)之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为:①左向右分流型(潜伏青紫型):如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。②右向左分流型(青紫型):如法洛氏四联症、大血管错位等。③无分流型(无青紫型):如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。临床表现①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周~数月 即可出现青紫，且逐渐加重。③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导;房间隔缺损的杂音左第2~3肋间，较柔和，较局限;动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到;法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严 重者的杂音反而轻。④法洛氏四联症的小儿在活动时经常蹲下来休息以减轻气促，有时可能发生昏厥(暂时性脑 缺氧改变)，甚至抽风而危及生命;另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样， 称朴状指(趾)。诊断可作心脏照片，心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示 出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形;一般在手术前均应作 心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。并发症房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。治疗①手术治疗:先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4~5岁做手术，如症状严重或细菌 性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。②内科治疗:先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有心力衰竭应积极治疗。预防本病主要针对病因进行预防。先天性心脏病是婴幼儿中的常见病、多发病，我国先天性心脏病发病率高达0.8%，视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁，如果治疗时机得当，先天型心脏病90%以上可以通过手术治愈。很多患儿家长为此忧心忡忡，心里充满了焦急和疑问，今天我们有幸请到了武警总医院心脏病研究所常务副所长、心内科主任兼介入中心主任刘惠亮教授和武警总医院心血管病研究所副所长、心血管外科主任王琦两位专家做客人民网，和广大网友谈一谈先天性心脏病诊断与治疗，下面先请两位专家和网友打个招呼。家长如何判断小孩有先心病先天性心脏病因为它的病种比较多，有几十种甚至上百种，病情表现不尽相同，常见的表现主要是有呼吸困难、心率加快、心跳加快，极个别的会出现口唇发紫、临床上叫紫绀。绝大部分病人都能在心脏的胸骨的前沿听到杂音，另外大部分孩子容易患感冒、肺炎，当家长发现孩子出现上述症状时，应想到也先天性心脏病的可能。先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷，又称遗传代谢异，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病累积患病率危害极大。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
先天性代谢缺陷病的病因
1、致病基因遗传： 遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。
2、后天基因突变： 基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。
遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
先天性代谢缺陷病的表现症状
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。
部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：
遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现 喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 皮肤病变、毛发异常 嗜睡、惊厥、昏迷 特殊尿味、汗味 呼吸困难、酸中毒、过度换气 黄疸 肌张力异常 脱水、持续呕吐、电解质异常 肝大婴儿血液白色
以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。
先天性代谢缺陷病有什么类别
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
大分子类：
1、溶酶体贮积症：
主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
2、线粒体病：
主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、
小分子类：
1、糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3、脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。
如何检测先天性代谢缺陷病
1、病史详询
有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。
2、体格检查
除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。
3、实验室检查
（1）初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。
（2）进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。
（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。
（4）特殊检查方法：
液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
基因诊断： 可对所有遗传病的进行最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。
先天性代谢缺陷病如何治疗
1、内科治疗
（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。
酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。
酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。
2、器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3、对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。
先天性代谢缺陷病要注意什么
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。
5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病吃什么好
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病能预防吗
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。
新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。
新生儿筛查方法：
将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育，导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。
遗传性疾病有什么特征
遗传性疾病有什么特征
遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。
遗传性疾病有什么特征1
遗传性疾病有什么特征
1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。
3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
4、终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；
其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗
技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。
先天性疾病的分类
1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。
2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。
3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。
遗传性疾病有什么特征2遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的.首位是遗传性疾病。
不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。
遗传性疾病一般可分为三大类：
(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。
(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：
①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。
②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。
③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。
另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。
④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。
(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。
目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。
