先天性疾病目录检索,先天性疾病

遗传性疾病简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 注解 附： 1 治疗遗传性疾病的中成药 2 遗传性疾病相关药物 1 拼音

yí chuán xìng jí bìng

2 英文参考

hereditary disease ,inherited disease,geic disease

3 注解

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,geic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical tran *** ission）的特征。

上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal tran *** ission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。

遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。

治疗遗传性疾病的中成药 新生儿疾病筛查管理办法

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耳鼻咽喉头颈外科学的目录

绪论第一篇　鼻科学及颅面疾病　概述　第一章　鼻应用解剖学及生理学　第二章　鼻的症状学　第三章　鼻的检测法　第四章　鼻部疾病常用治疗方法　第五章　鼻及颅面先天性疾病　第六章　鼻及颅面骨外伤　第七章　外鼻及鼻前庭炎症性疾病　第八章　鼻腔炎症性疾病　第九章　鼻窦炎　第十章　鼻粘膜高反应性疾病　第十一章　鼻中隔疾病　第十二章　鼻出血　第十三章　鼻腔及鼻窦异物　第十四章　鼻源性并发症　第十五章　鼻息肉　第十六章　真菌性鼻-鼻窦炎　第十七章　鼻囊肿　第十八章　鼻部肿囊及颅面骨增生性疾病　第十九章　鼻内镜手术　第二十章　鼻部肿瘤手术概论第二篇　咽科学及颌面疾病　概述　第一章　咽的应用解剖学及生理学　第二章　咽的症状学　第三章　咽的检查法　第四章　咽部疾病常用治疗方法　第五章　咽及颌面部先天性疾病和获得性畸形　第六章　咽炎　第七章　扁桃体炎　第八章　腺样体疾病　第九章　咽及颌面部脓肿　第十章　咽的神经性和精神性疾病　第十一章　咽及颌面部外伤和异物　第十二章　睡眠呼吸紊乱疾病　第十三章　咽部及颌面部肿瘤　第十四章　颞下颌关节紊乱综合征第三篇　喉科学……第四篇　气管食管科学第五篇　耳科学第六篇　颈科学第七篇　颅底外科学第八篇　耳鼻咽喉-头颈部的特殊性炎症第九篇　耳鼻咽喉-头颈部外伤与职业病第十章　耳鼻咽喉科一盘检查设备及治疗学中英文对照索引

先天畸形孩子医保能报销吗

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苯丙酮尿症简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 缩写 7 苯丙酮尿症的别名 8 分类 9 ICD号 10 流行病学 11 病因 12 发病机制 12.1 分类 12.2 分子生物学研究 12.3 脑部病理改变 13 苯丙酮尿症的临床表现 14 苯丙酮尿症的并发症 15 实验室检查 15.1 尿苯丙酮酸试验 15.2 血苯丙氨酸测定 16 辅助检查 16.1 脑电图（EEG） 16.2 产前检查 16.3 X线检查 17 诊断 17.1 筛查方法 17.2 苯丙氨酸负荷试验 17.3 病因诊断 18 鉴别诊断 19 苯丙酮尿症的治疗 20 预后 21 苯丙酮尿症的预防 22 相关药品 23 相关检查 附： 1 治疗苯丙酮尿症的中成药 2 苯丙酮尿症相关药物 1 拼音 běn bǐng tóng niào zhèng 2 英文参考 phenylketonuria 3 概述 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。 PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（Lphenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（nature and nutrition）或基因与环境相结合的产物。 苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 4 疾病名称 苯丙酮尿症 5 英文名称 phenyl ketonuria 6 缩写 PKU 7 苯丙酮尿症的别名 phenylalanine hydroxylase deficiency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症 8 分类 神经内科 > 糖原贮积病和氨基酸代谢病 代谢科 > 代谢性疾病 9 ICD号 E70.1 10 流行病学 苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。 11 病因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的堿基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。 12 发病机制 苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。 当PA羟化酶缺乏时，未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积，并沉积于全身组织包括脑。血中苯丙氨酸超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。 PA的主要途径（羟化）受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿尿症。

先天性心脏病新农合报销比例

什么都有，你就没有性别也不明确自己要算什么纯粹是在浪费网络资源

云南省医保慢病报销目录

云南省农村医疗保险报销范围及比例1、门诊补偿：（1）村卫生室及村中心卫生室就诊报销60%，每次就诊处方药费限额10元，卫生院医生临时补液处方药费限额50元。（2）镇卫生院就诊报销40%，每次就诊各项检查费及手术费限额50元，处方药费限额100元。（3）二级医院就诊报销30%，每次就诊各项检查费及手术费限额50元，处方药费限额200元。（4）三级医院就诊报销20%，每次就诊各项检查费及手术费限额50元，处方药费限额200元。（5）中药发票附上处方每贴限额1元。（6）镇级合作医疗门诊补偿年限额5000元。2、住院补偿（1）报销范围：A、药费：辅助检查：心脑电图、X光透视、拍片、化验、理疗、针灸、CT、核磁共振等各项检查费限额200元;手术费（参照国家标准，超过1000元的按1000元报销）。B、60周岁以上老人在兴塔镇卫生院住院，治疗费和护理费每天补偿10元，限额200元。（2）报销比例：镇卫生院报销60%;二级医院报销40%;三级医院报销30%。2023年云南省医保报销比例3、大病补偿（1）镇风险基金补偿：凡参加农村合作医疗保险的住院病人一次性或全年累计应报医疗费超过5000元以上分段补偿，即5001-10000元补偿65%，10001-18000元补偿70%。（2）镇级合作医疗住院及尿毒症门诊血透、肿瘤门诊放疗和化疗补偿年限额1.1万元。云南省农村医疗保险问答问：我父母现在都住在安徽农村，参加了新型农村医疗保险，请问这种保险报销金额有没有封顶，最多能报多少？另外，我现在想给他们再买一份大病医疗保险，请问将来这这个险种报销时会不会有冲突？如果在本省内的医院看病，报销比例能不能达到50%，另外，医疗票据就一份，如果报了农村医疗保险，还有没有办法再去保险公司报大病医疗保险？答：新农合最高封顶为四万元每年，报销比例为除起付线以后镇级医院为最高80%依次为县级60%级和省级45%，和其它商业保险不冲突。请保留各项资料复印件并让收你材料的新农合办公室盖他们的公章去报销商业保险。云南省农村医疗保险温馨提示与2007年制度启动时相比，2010年发布的新版《安徽省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》中，甲、乙类药品已达2422个品种，比上一版《药品目录》增加了300多种药品。同时，医保基金支付范围逐步扩大，门诊特大病、慢性病规定病种的范围不断增加。另外，云南省通过做好医保关系转移接续和异地就医结算服务，重点解决在城乡之间流动的安徽省农村医疗保险关系转移接续，进而实现医保关系在不同制度与不同地区之间顺畅地转移接续。通过与“长三角”地区开展医保管理协作与经办服务的对接，不断完善异地就医结算办法，方便我省参保人员能更好地享受异地医保待遇。2023年，云南省继续实施城镇居民基本医疗保险制度这项民生工程，并提高了医保的报销待遇。为帮助广大参保居民进一步了解居民医保政策，掌握如何参保、就诊、报销等相关程序，从而更好地享受惠民政策，云南省人力资源和社会保障局日前公布了居民医保2023-2023年度待遇及报销政策。云南省参保人员待遇参保人员参保缴费后自本年10月1日至次年9月30日期间，凭医保卡、社会保障卡、身份证（18周岁以下参保人员可凭户口簿，以下简称：有效证件），可享受下列待遇：①住院报销待遇②特殊病门诊待遇③普通门诊待遇④生育费用补助待遇⑤残疾人装配辅助器具补助待遇●1.云南省住院报销待遇一级医院住院：医保范围内费用超过200元（起付标准）以上部分报销90%;二级医院住院：医保范围内费用超过400元（起付标准）以上部分报销80%;三级医院住院：医保范围内费用超过600元（起付标准）以上部分报销70%;异地（转院及异地急诊）住院：医保范围内费用超过600元（起付标准）以上部分报销50%。住院起付标准和基金支付比例详见下表：医疗机构普通居民起付标准（门槛费）在校学生少年儿童及18周岁以下居民起付标准基金支付比例（报销比例）三级医院60030070%二级医院40020080%一级医院20010090%异地就医60030050%1、一个结算年度内，参保居民住院、门诊特殊病和普通门诊的累计基金最高支付限额为16万元。2、使用乙类药品和诊疗项目，需个人先自付一定费用。●2.云南省特殊病门诊待遇参保人员患有冠心病、高血压三期、糖尿病、精神病、肝硬化、恶性肿瘤、肾透析、肾移植术后、帕金森病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、再生障碍性贫血、血友病、乳腺癌（内分泌治疗）、肝豆状核变性、慢性心力衰竭、慢性肾功能不全、甲状腺功能亢进、癫痫、丙型肝炎、前列腺癌（内分泌治疗）、膀胱肿瘤（灌注治疗）、肝移植术后、造血干细胞移植术后、康复治疗、慢性乙型肝炎（抗病毒治疗）、小儿脑瘫等27个病种，经申请确认后，享受每月限额下60%至80%的报销待遇。●3.云南省普通门诊待遇参保居民在社区卫生服务中心门诊发生的政策范围内的医疗费，统筹基金支付50%（在其他居民定点医院发生的普通门诊不享受此待遇）。单次就医费最高报销限额为40元。一个年度内最高报销限额为160元，其中：男满60周岁和女满55周岁以上的参保居民最高报销限额为240元。普通门诊的报销不设病种限制，医疗费用直接在社区卫生服务中心结算。●4.云南省生育费用补助待遇符合计划生育政策的参保居民生育，顺产（含助娩产）补助600元、剖宫产补助1200元。●5.云南省参保残疾人装配辅助器具补助待遇参保居民中持有残疾证的下肢残疾人、7周岁以下听力障碍儿童，在残疾人装配辅助器具定点机构装配下肢假肢、配备助听器给予补助。每5年对持证下肢残疾人装配的普通大腿假肢每具补助2000元，小腿假肢每具补助1000元，7周岁以下听力障碍儿童配备助听器每只补助2400元。云南省医保报销办理须知●1.本地住院就医参保人员应在定点医疗机构就医，持有效证件在医院办理医保住院手续，所发生的医疗费用出院时在医院直接报销结算。不在定点医院就医或不在医院办理医保住院手续的，所发生的医疗费用不予报销。●2.特殊病门诊待遇的申请办理参保人员填写《云南省城镇居民基本医疗保险特殊病种门诊申请表》，并附近期相关病历、医学检查报告单，报云南省医保中心特殊病鉴定办公室，由云南省医保中心组织医疗保险专家进行鉴定，符合条件的发放《门诊特殊病治疗卡》，凭卡享受特殊病门诊待遇。鉴定每三个月组织一次。●3.异地就医办理手续参保人员所患疾病在三级医院（含专科医院）难以确诊或无治疗手段的，可申请转往异地住院诊治。异地转院须填写《异地转院申请表》，经云南省三级以上定点医院签署意见后，报云南省医疗保险经办机构审核备案后，转入异地治疗。参保人员在异地突发疾病，确需住院医疗的，应当在当地定点医疗机构住院，在入院后3日内向医保中心电话备案。转院及异地急诊医疗费用先由个人支付。出院后一个月内，携带转院审批表、住院费用明细清单、发票单据、出院小结和有效证件到医保中心报销结算。●4.生育费用补助待遇办理生育出院后一月内，凭有效证件、准生证、婴儿出生证明、医疗发票、费用明细清单和出院小结，向医疗保险管理中心申报。●5.新生儿先天性疾病报销办理新生儿患有先天性心脏病等先天性疾病，自出生之日起三个月内办理新生儿参保手续的，从其出生之日开始享受居民医保待遇。因先天性疾病发生的住院医疗费用，凭有效证件、住院发票、费用明细清单和出院小结，于出院后30日内，向医疗保险管理中心申报。大病医疗保险待遇参保人员因病住院所发生的医疗费用，其个人承担在政策范围内超起付线2万元以上的部分，可享受大病保险待遇，按照50%-80%比例报销。具体分段比例为：政策范围内个人自付2万元以上分段报销比例0～5万元（含）50%5万元～10万元（含）60%10万元～30万元（含）70%30万元（不含）以上80%

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