先天性严重疾病,先天性重大疾病有哪些

非常严重的遗传性疾病有哪些

病情分析：你好，遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有指导意见：(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1／2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。(3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。(5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。

先天性心脏病有哪些大病保险能报销多少

部分省市政策不同，以江西省为例：执行了6个大病（儿童先天性心脏病、白血病、白内障、唇腭裂、尿毒症、重型精神病）的全免费治疗，另外15个病种全面推开，在二级医疗机构就诊的报销比例为75%，在三级医疗机构就诊的报销比例为70%，剩余部分由民政救助。

而在山东，2013年将筹资人均15元的大病保险资金，全省筹资9.78亿元，用于购买大病保险，保险公司通过招标确定。

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。

先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。

扩展资料：

患病儿童家庭申请救助，需提供以下材料：

1、抱病童子监护人签名后的“神华爱心行动”名目申诉应知。

2、按央求填写并按央求举行查看的“神华爱心行动”名目申诉及审批表。

3、抱病童子家庭户口簿复印件、监护人和抱病童子身份证复印件、通联办法。

4、城镇住户调理保障或者新式乡村协作调理复印件。

5、低保证明复印件。乡村籍非低保户供给本地乡村村委会出具的矮收入证明并盖印。城镇籍非低保户有处事供给地方单元出具收入证明并盖印，无处事单元供给都会居委会出具低收入证明并盖印。

6、白血病需供给三级甲等病院出具的诊疗证明，先心病需供给县级以上病院出具的诊疗证明。

以上材料没有能供给的，应供给相干书籍面证明材料，由“神华爱心行动”名目办公室考查。

参考资料：百度百科-重大疾病保障

参考资料：百度百科-先天性心脏病

先天性心脏病是严重影响幼儿健康的一类疾病,怎么预防先天性心脏病...

为什么说先天性疾病和家族性疾病病不一定是遗传病?

先天性疾病即一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。家族性疾病指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。遗传病指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。一般有家族性倾向，并具有遗传性。从三者的概念上可见，这三种病并不相同，不能一概而论。

先天性心脏病是严重危害幼儿健康的一类疾病,如何预防先天性心脏病...

先天性心脏病是严重危害幼儿健康的一类疾病，如何预防先天性心脏病呢？在现代社会，随着工业的快速发展，环境日益恶化，孕妇每天都处于危险之中。因此，孕妇在怀孕后应选择环境最好的地点，以避免吸入一氧化碳和汞等有毒物质。如果你整天生活在污染严重的地方，不小心吸入了太多有毒物质，很容易诱发胎儿先天性心脏病。除了有毒物质外，一些电器的辐射也会产生影响。例如，电脑和手机等放射性设备将对胎儿造成极大伤害。

为了更好地为儿童提供健康服务，由广州儿童公园、广州中医药大学联合举办的“儿童常见疾病科普宣传教育系列”活动，广州市社会科学联合会和广州中医药大学第一附属医院将于每月第三个星期六在广州儿童公园南门多功能厅举行，广州大学附属中医院的明星儿科医生团队根据不同的主题简单地解释了病毒感染。一般认为母亲在怀孕的前三个月（三个月内）有病毒感染，如流感和rosolia，婴儿先天性心脏病的发病率高于其他人群；怀孕四个月后病毒感染对胎儿几乎没有影响。通常，在怀孕14周时，孕妇应事先进行常规超声检查以检查胎儿心脏问题。如果有问题，专业医生可以在20周后为孕妇做胎儿超声心动图检查，以便进一步筛查。

先天性心脏病可能与遗传有关。研究表明，先天性心脏病可由亲代生殖细胞和染色体畸变引起。大多数先天性心脏病是由多种基因和环境因素相互作用引起的。如果母亲在怀孕的头三个月内感染了病毒或细菌，那么出生的婴儿患先天性心脏病的概率更高，如rosolia病毒、柯萨奇病毒等。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!先天性疾病的介绍 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。 如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。 有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。 先天性疾病最佳手术时间 根据病情把握手术时机 心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。 包茎 5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。 唇裂 出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。 舌系带过短 最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。 最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。